SON GÜNLERDE DUYARSIZ KALAMADIĞIZ SMA: SPİNAL MUSKULER ATROFİ NEDİR?

SMA yenidoğanda 10000 ila 25000 doğumda 1 görünen hipotoni ve güçsüzlük ile kendini gösteren; santral sinir sistemi (beyin veya spinal kord), periferik sinir sistemi veya iskelet kaslarını etkileyen çeşitli şartların neden olduğu nöromusküler bir genetik hastalıktır. Genellikle gövdeye yakın kas grupları güçsüzlüğü daha belirgindir. Bacaklar kollardan daha çok etkilenir.  Restriktif tip akciğer hastalığı eşlik eder. Bilinçsel durumu ise etkilenmez.
SMA genel olarak beyin sapı altı motor nükleusu ve spinal kordun ön kökünü dejenerasyonu ile seyreder ve bu durum kaslarda ilerleyici zayıflık ve atrofiye yol açar. 
Genellikle 5. Kromozomun üzerindeki survival motor nöron (SMN-1) geni üzerindeki mutasyonlar ve delesyonlardan kaynaklı genetik geçişli otozomal resesif bir hastalıktır. Nadiren görülen genetik ve klinik farklılıkları olan non 5q SMA tipleri de vardır. 
Toplumda anne veya babanın taşıyıcı olma ihtimali 1/47 ila 1/72 arasında olup yenidoğanda görülen en sık monogenetik kayıp nedenlerinden biridir. 
5 ayrı klinik tipi bulunur. Tip 0 olan doğum öncesi başlayan ve Tip 1 doğum sonrası ilk 6. Ayda başlayan en sık görülen ve en ciddi tipleri olup; Tip 2 ve Tip 3 daha geç başlayan ve daha az ciddi seyreden tipleridir. Tip 4 ise 5 yaşın üzerinde en geç görülmeye başlar ve en iyi klinikle seyreden tipidir. SMN -2 geni kopya sayısı arttıkça kliniği daha iyi seyreder.
Tip 0 SMA: 
Doğum öncesi başlayan Tip 0 SMA gebeliğin son dönemlerinde hareket azlığı veya kaybı ile kendini gösterebilir. Su fazlalığı ve gelişme geriliği olabilir. Doğum sonrası ciddi hipotoni ve kuvvetsizlik ile seyreder; refleksleri yoktur; yüz felci görülür. Akciğer hipoplazisi ve solunum desteği ihtiyacı olur. Konjenital kalp defektleri de eşlik edebilir. Çoklu eklem kontraktürleri olabilir. Motor kas aktivitesi de görülmez. Genellikle doğum sonrası 1-6 ay içinde solunum sıkıntısından kaybedilirler. SMN -2 geni kopya sayısı tektir.
Tip 1 SMA: 
Doğumda normal görünüp ilk 6 ayda bulgu verir. Simetrik flask felç görülür ve desteksiz asla oturamazlar. Hipotonik bacaklar kurbağa bacağı şeklinde izlenir. Üst kafa sinirleri korunduğundan yüzde bir uyarı ifadesi, çatık kaş ve normal göz hareketleri görülür. Kalp kası etkilenmez. Çiğneme ve yutma ile ilgili kasların zayıflığı, zayıf ağlama ve zayıf emme görülür Tükrük refleksleri de zayıftır; ağzından salgıları akar. Dil kaslarında fasikülasyonlar olup, salgılarını akciğere kolayca aspire edip; dışarı atamazlar ve sık akciğer enfeksiyonu yaşarlar. Solunum kas zayıflığı, ilerleyici solunum yetmezliğine sebep olur. Diyafram az etkilenir, kaburga arası kaslar çok etkilenir; böylece kaburgaları içe çekilip, karın dışa hareketlidir. Semptomlar hızla ilerler ve çoğunlukla solunum problemlerinden ilk 2 yılda kaybedilirler. Çok iyi destek ile daha uzun yaşayanlar olabilir. SMN -2 geni kopya sayısı 2’dir.
Tip 2 SMA:
Semptomlar 3-15 aylık arası başlar. Oturması gecikebilirse de desteksiz oturabilir. Bacaklar kollardan daha fazla etkilenirler. Desteksiz ayağa kalkamazlar ve asla yürüyemezler. Yaygın özellikleri arasında yüz ve göz kaslarının korunması, dil atrofisi, arefleksi(tepkisizlik), distal uzuvları etkileyen ince titreme benzeri istemsiz seğirme, yutma güçlüğü ve solunum yetmezliği yer alır. Kas zayıflığıi, etkilenen hemen hemen tüm bireylerde ilerleyici skolyoza yol açar; Solunum kası zayıflığı ve skolyoz kombinasyonu, kısıtlayıcı akciğer hastalığına neden olabilir. Bazılarında alt çene eklem kontraktürleri ve ankiloz gelişir. Bağımsız oturma yeteneği genellikle ergenlik çağında kaybolur. Yaşam beklentisi değişkendir; bir çalışma sonucuna göre, SMA tip 2’li bireylerin yaklaşık üçte ikisinin 25 yaşında hayatta olduğunu bulunmuştur. SMN-2 geni kopya sayısı 3’dür. 
TİP 3 SMA:
SMA tip 3 juvenil formu; Kugelberg Welander hastalığı olarak ta bilinir. Vakaların yaklaşık yüzde 30’ unu oluşturmaktadır. Başlangıç genellikle 18 ay ile yetişkinlik arasında ortaya çıkar. Etkilenen kişiler bağımsız bir şekilde hareket edebilirler. Belirtiler genellikle, düşme ve merdiven çıkma güçlüğü gibi bacakları kollardan daha fazla etkiler. Birçoğu zamanla ve güçsüzlüğün ilerlemesi ile bağımsız olarak ayakta durma veya yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Ayaktan tedavi gören hastalarda ayak deformitesi gelişebilir. Bununla birlikte, çoğu skolyoz veya zayıflatıcı solunum kası zayıflığı geliştirmezler. SMA tip 3 normal bir yaşam süresi ile ilişkilidir. SMN-2 geni kopya sayısı 4’tür.
TİP 3 SMA:
SMA tip 4 geç başlangıç, vakaların yüzde beşinden daha azını oluşturmaktadır. Başlangıç yaşı kesin olarak tanımlanmamıştır; bazı uzmanlar başlangıcı 30 yaşında SMA tip 4’ü SMA tip 3’ten ayırmak için kullanılır ve diğerlerini juvenil başlangıcı kabul eder. SMA spektrumunun hafif ucundadır; tüm motor kilometre taşlarına ulaşılır, hareket kabiliyeti genellikle yaşam boyunca sürdürülür ve yaşam süresi normaldir. SMN- 2 geni kopya sayısı 4-8 dir.
SMA tanısı nasıl konulur?
SMA tanısı kliniğinden şüphelenilen yenidoğan, bebek veya çocuklarda moleküler genetik test yapılması ile SMN-1 geni üzerindeki 7. ekzonlarda homozigot delesyonlarının gösterilmesi ile olur. SMA tip 0 için anne karnında hareket azlığı ile şüphelenilse bile gerçekte anne karnında tanı koyulabilmesi mümkün değildir. Diğer tipler ilk bulgu başlangıç dönemlerine ve kliniğine göre ayrışmaktadır ve kendi başlangıç dönemlerinden sonra tanıları ancak konulmaktadır.
SMA tedavisi nasıl olur?
SMA tedavisi destek, beslenme ve solunum yardımı ile hastalık modifiye edici tedavilerdir. SMA hastalığı modifiye edici tedaviler yurtdışı kaynaklı ve çok aşırı pahalı tedavilerdir. SMA modifiye edici tedaviler özellikle 2 yaşın altındaki ventilatör bağımlı olmayan hastalarda çok faydalıdır. Eğer tedavi verilemediğinde ciddi sakatlıklara ve ölüme bile gidebilen klinik bir tablo söz konusu olup; bu hastalık bu yönüyle de sosyal medyada ve haberlerde sıklıkla kendine yer bulmaktadır. Bu ve benzeri yazılar sosyal farkındalık yaratarak insanların dikkatini bu tarz hastalıklara çevirerek kamu desteği sağlanması ve bu hastalığın tedavisinin ve idamesinin sağlanmasının devamlılığı açısından çok önemlidir.