Gebelikte Artmış Ense Kalınlığı (NT Nuchal Translucency)

Ense kalınlığı, 11-14. hafta gebelikte ultrasonda bebeğin ensesinin cildiyle boyun omurga arkasındaki yumuşak dokular arasında kalan hipoekoik siyah renkte görülen boşluk alandır.

Ense kalınlığı ölçümü CRL: (Baş-popo mesafesi ölçümü) 36-84 mm arasında iken bakılır. Ense kalınlığı (NT) ölçümleri hafta hafta değişebileceği için; hangi CRL (Baş-popo mesafesi ölçümü) ’ye hangi Ense kalınlığı (NT) ölçümü uygun olur diye hesaplama cetvelleri vardır. Eşik değer kabaca ortalama 3mm gibi denilse de asıl gerçekte: %99 persantildir. Örneğin CRL (Baş-popo mesafesi ölçümü): 45mm olan 11. hafta 2 günlük bir gebelikte Ense kalınlığı (NT) ölçümleri: 2,63mm = %99 persantil yani artmış ense kalınlığı demek iken; CRL (Baş-popo mesafesi ölçümü): 79,9mm olan 14. hafta gebelikte NT: 3,31mm ense kalınlığı yani %98 persantil normalin üst sınırını ifade edebilmektedir. Bunu ölçümü yapan doktorunuz Ense kalınlığı (NT) hesaplama cetveline göre artmış mı diye hesaplayacaktır. Ölçümü yapmak için bebeğin ideal planda bakılması gerekir. Bazen bebeğin pozisyonu veya annenin vücut yapısı bu ölçümün yapılmasını çok zorlaştırabilir.

Artmış ense kalınlığı Anöploidi gibi genetik hastalıkların veya konjenital kalp hastalığı gibi fetüsün yapısal anormalliklerinin görülme riskini artırır. Bu durumlar düşük, ölü-doğum veya yenidoğan ölümlerini artırabilir.

Ense Kalınlığı Neden Artar?

-Aneploidi yani kromozomların sayısal bozukluğu ile seyreden genetik hastalıklar;

Trisomi 21 (Down sendromu) en sık ense kalınlığı artışı yapan anöploididir.

Trisomİ 13 (Patau sendromu)

Trisomİ 18 (Edward sendromu)

Monosomi X (Turner sendromu)

Triploidiler

-Bebekle ilgili yapısal anormallikler;

Konjenital kalp hastalığı gibi kardiak yapısal anormallikler (en sık septal defektler görülür)

Bebekle ilgili kardiak olmayan yapısal anormallikler

Hidrosefali

Akciğer agenezisi, hipogenezisi, veya disgenezisi gibi yapısal akciğer anormallikleri

İnce barsak atrezisi veya tıkanıklılığı

Osteodistrofiler

Diyafram anormallikleri

-Diğer bazı gelişimsel ve genetik sendromlar;

Noonan sendromu,

Multiple pterygium sendromu

Roberts sendromu

Cornelia de Lange sendromu

Konjenital adrenal hiperplazi

Spinal muskuler atrofi

DiGeorge sendromu

Smith-Lemli-Opitz sendromu

İskelet displazileri

-Monozigotik ikizlerde görülen twin twin transfüzyon sendromunda

Ense kalınlığı saptanınca ne yapmak gerekir?

Fetal genetik testlerle ilgili Genetik danışma verilmesi gerekir.

Mikroarray genetik analizler

Koryonik villüs örneklenmesi (CVS) ile kesin tanı konulması. Örneğin NT: 3mm ve üzeri ölçümlerde direk CVS önerilebilir. (bazı hekimler bu sınırı 3,5mm alabilir)

Amniyosentez ile kesin tanı konulması

2’li test kombine risk artışı da olan ve girişimsel bir test istemeyip, ikinci bir tarama yaptırmayı seçen hastalarda da cfDNA testi yapılması (bu metod kesin tanı testi olmayıp yaklaşık %99,4 - %93 yakalama oranları ile sadece trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13 ve sex kromozom anöploididleri taranabilir)

Hedefe yönelik genetik analizler

Fetal anatomik gelişimin takibi, ense kalınlığı artışı saptandıktan 18-22. gebelik haftalarına kadar seri ve detaylı ultrason taramalarının yapılması

18-22. gebelik haftalarında bakılan Fetal Ekokardiyografi (13-14. gebelik haftalarından itibaren bakılmaya başlanılabilir)

Bebeğin iyilik halinin periyodik kontrollerinin yapılması gerekir.

Eğer bebek normalse artan ense kalınlığı ikinci 3 ayda kendiliğinden normale geri dönecektir.