Doğuştan Çarpık Ayak-Yumru Ayak-Clubfoot-Pes Equinovarus-Talipes

Doğuştan bebeğin bir veya iki ayağının plantar yani alt kısmının içe dönük olması, ön ayağının içe doğru hareketli olması ve ayak tabanının da içe bakması anomalisidir. Konjenital, sendromik veya pozisyonel olabilir.

• Eğer konjenital ise bacağın, kemik, kas, tendon ve damarları da etkilenmiştir.
• Sendromik vakalarda başka anatomik, genetik ve kromozomal anomalilerin de dahildir. 
• Pozisyonel vakalar: rahim anomalilerinde ve oligohidramnioz -suyun az olmasında olabilir. Pozisyonel vakalarda eklem yumuşaktır ve elle normal pozisyona döndürülebilir.

Görülme sıklığı yaklaşık 1-3/1000 ‘dir. Erkeklerde 2 kat fazla görülür. %30-60 iki bacağı da etkilemiştir. Embriyolojik olarak bacak gelişiminin olduğu 8-11,5 gebelik haftaları arasındaki ayak bileğinin ve etrafındaki kas, tendon, kemik ve yumuşak dokularının gelişim aşamasında oluşmaktadır.

Nedenleri ve Risk Faktörleri Nelerdir?

• %80 sebebi belli değildir (idiopatiktir).
• %20 başka anatomik, genetik ve kromozomal anomalileri içerir.
• Ailesel geçiş vardır. (Otozomal resesif, x-linked ve otozomal dominant)
• Erken embriyolojik uzuv gelişiminden sorumlu genlerin etkilenmesi (PITX1 mutasyonu ile 17q23 kromozom eksikliği veya çiftlemesi ile PITX1-TBX4 transkript yolunun etkilenmesi) olabilir
• -Spina bifida,
• Fetal nöro muskuler hastalıklarda
• Rahim anormallikleri: myom, sineşi, amniotik bant,
• Makat geliş
• Oligohidramnioz – bebeğin suyunu az olması
• Çoğul gebeliklerde
•  

Annenin ilaç kullanımıyla bir alakası yoktur.

Tanısı Nasıl Konulur?

13. gebelik haftasından itibaren obstetrik ultrason ile tanı konulur. Ayağın ayasıyla bacağın uzun kemiklerinin aynı sagittal düzlemde görülmesiyle tanı konulur. Saptanırsa başka anomali eşlik ediyor mu? diye detaylı inceleme yapılmalıdır. Yaklaşık 50 sendromda pes equinovarus vardır. Başka bir anomali eşlik etme oranı doğum sonu %10’dur. Anne karnında ultrason ile saptanabilen eşlik eden anomali oranı ise %67’dir. İki taraflı olması ek anomali oranını arttırmaz.

Normal görünüm:

Pes equinvarus görünümü:

Takibi ve Tedavisi Nasıldır?

Aileye iyi bir bilgilendirme yapılmalıdır. Tedavi seçenekleri, cerrahi, seri alçılar, izlem sıklığı ve nasıl seyredeceği anlatılmalıdır. Olayın ciddiyeti pes equinovarus’un boyutuna ve eşlik eden anomalilere göre değişir. Genetik danışma, Pediatri ve Ortopedi uzmanı ile önceden konuşulması çok faydalıdır.

Tedavisi doğum sonrası yapılır; anne karnında yapılabilecek bir tedavi yoktur. Anne karnında pes equinovarus’un ciddiyetini ve ameliyat ihtiyacının ne boyutta olduğunu öngörebilmek çok zordur.

Genetik inceleme: izole vakalarda amniosentez gerekli değildir. Eşlik eden bir anormali varsa veya 2’li - 4’lü testlerde risk artışı varsa amniosentez ile karyotip ve mikroarray yapılmalıdır. Mikroarrayda 17q23 CNV kromozomu saptanan vakalarda prognoz daha ciddi seyreder: tedaviye dirençli pes equinovarus görülebilir; kalça çıkıklığı eşlik edebilir. Birçok merkez eşlik eden anomali sıklığı ve ultrason ile eşlik eden anomalilerin hepsinin görülemeyeceği ihtimaline karşı izole vakalarda bile rutin amniosentez önermektedir.

Saptanması doğum şeklini etkilemez.

Sonraki Çocuklarda Tekrarlama Oranı Nedir?

Eğer ailede yoksa ve ilk kız çocuğunda görüldüyse ikincisinde tekrarlama oranı %’5 dir; ilk erkek çocuğunda görüldüyse ikincisinde tekrarlama oranı %2’dir. Anne veya babada varsa ve ilk çocukta görüldüyse ikinci çocukta tekrarlama oranı %25 ’dir. Eğer ilk çocuklarında görüldüyse sonraki çocukları için genetik danışmanlık alınmalıdır. Sonraki çocukları için önlenebilir bir tedavisi yoktur.