BWS-Beckwith-Wiedemann Sendromu Nedir? - Serdar Kaya / Sağlık Olsun

BWS-Beckwith-Wiedemann Sendromu Nedir?


Down sendromu (730 doğumda 1) ve SMA (25000 doğumda 1) kadar bilinir olmasa da Beckwith-Wiedemann Sendromu da toplumda görülen bir sendrom olup tümör gelişimine yatkınlığı içeren bir pediatrik aşırı büyüme bozukluğudur. Görülme sıklığı 1/10300’dür. 
Genellikle sporadik -kendiliğinden olarak ortaya çıkar (% 85), ancak vakaların yaklaşık %15'inde ailesel geçiş meydana gelir. Tekrarlayan gebelik kaybı veya molar gebelik öyküsü de öyküde olabilir.
Erkek tek yumurta ikizlerinin görülme sıklığının artar. Birkaç farklı mekanizma, kromozom 11p15.5 baskılı alanlardaki epigenetik ve/veya genetik değişiklikler yoluyla Beckwith-Wiedemann Sendromu’na yol açabilir. BWS'li bireylerin sadece yaklaşık yüzde 80'inde bir kromozom 11p15 moleküler değişikliği tanımlanmıştır. 
BWS'nin ayırt edici özellikleri omfalosel, makroglossi ve makrozomidir. Bununla birlikte, klinik prezentasyon oldukça değişkendir ve bazı vakalarda bu karakteristik özellikler eksiktir. Aksi takdirde hafif fenotipleri olan çocuklar tümörlerle de başvurabilir. 
Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun Klinik Bulguları Nelerdir?
Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun klasik ayırt edici özellikleri arasında omfalosel- göbek fıtığı, makroglossi -dil büyüklüğü ve obstetrik ultrasonda makrozomi (iri bebek) bulunur.
Ultrasonda su fazlalığı polihidramnioz da görülebilir. Uzun kordon ve plasental kistler de olabilir. Prenatal maternal komplikasyonlar arasında preeklampsi ile ilişkili olabilen diyabetes mellitus, gestasyonel hipertansiyon ve/veya proteinüri de görülebilir.
Hemihiperplazi (hücre proliferasyonunun anormalliği nedeniyle vücudun bir veya daha fazla bölgesinin asimetrik aşırı büyümesi, [yani, hücre sayısının artması]); ayrıca yanal aşırı büyüme olarak da adlandırılır   
Karaciğer, dalak, böbrekler, adrenal bezler ve pankreas dahil olmak üzere bir veya daha fazla intraabdominal organın büyüklüğü, nefrokalsinozis, sonradan medüller sünger böbrek gelişimi, 
Kardiyomegali/yapısal kalp anomalileri; kardiyomiyopati
Ön doğrusal kulak memesi kırışıklıkları/arka sarmal kulak çukurları 
Embriyonal tümörleri (örneğin, Wilms tümörü, hepatoblastom, nöroblastoma, rabdomi tümörü)
Yarık damak 
Yenidoğan hipoglisemisi
Yüz nevüs simpleks ve diğer vasküler malformasyonlar, Orta yüz hipoplazisi ve   kırışıklıklar
İleri kemik yaşı görülebilir.

Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun Tanısı Nasıl Konulur?
Amniosentez, CVS, serum AFP düzey bakılması, detaylı ultrasonlar ve Perinatolojik değerlendirmeyi içerir.
Sonuç olarak tanısı konulduktan sonra alanında özelleşmiş uzmanlarca değerlendirilmesi gerekmektedir. Yenidoğan hava yolu açık tutulması, hipoglisemisi, beslenmesi, prematürite yönetimi ve tümöre yatkınlık açısından yakın takip edilmesi gerekir. İlk 8 yıl tümöral yatkınlık fazla olup sonraki yıllardaki seyri iyi kabul edilmektedir. Kalp hastalıkları, böbrek hastalıkları ve ortopedik cerrahi yaklaşım ihtiyacı olabileceği de akılda tutulmalıdır. 
 

YAZIYI PAYLAŞ!

saniye sonra kapatılacak. REKLAMI GEÇ
Barbunn Solistler